Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечение

Эктродактилия конечностей — врождённый дефект конечности в виде недоразвития или отсутствия пальцев рук или ног.Этот вид отклонения относится к редукционным дефектам формирования конечностей. Поскольку болезнь наследственного свойства, то она в первую очередь поражает детей и их родителей.Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечениеМожет объединяться с дефектом костей пясти и плюсны; при срединном размещении порока появляется расщепление, делящее кисть или стопу на 2 части.

Классификация патологии

Разделение кисти может сопровождаться синдактилией, брахидактилией, клинодактилией.Выделяют:

  • монодактилию (1 палец);
  • дидактилию (2 пальца);
  • тридактилию (3 пальца);
  • тетрадактилию (4 пальца).

Пороки кисти наблюдается достаточно часто. Изменение в основном наблюдается с обеих сторон.Иногда оно достигает пясти и даже предплечья. В такой ситуации кисть как бы делится на две части, средняя кость запястья и средний палец не сформированы, кисть имеет форму клешни.

  • Аномалии кисти составляют 60% случаев всех отклонений верхних конечностей.
  • Каждый год от 7% до 13% малышей появляются с наследственными дефектами кисти, от обычного изъяна (искривления пальцев) до абсолютного отсутствия руки.
  • В основном, у людей с эктродактилией нарушен слух – глухота, как и деформация рук или ног, спровоцирована сбоем в работе седьмой хромосомы.

Причины патологии

Заболевание имеет конкретные причины:

  1. Эндогенные причины: нарушения матки, маловодие, обвитие пуповиной, травмы психики или общие нарушения в период вынашивания плода.
  2. Экзогенные: неправильное положение плода, легкая травма плода, местное механическое давление, повреждение эмбриона, воздействие облучения, отравляющее влияние на плод, плохое питание или инфекционные болезни будущей матери.
  3. Генетические факторы: наследственная склонность.

Первичная и вторичная эктродактилия

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечениеНа фото первичная эктродактилия кистей

  1. Поражение конечности также разделяют на первичное и вторичное.
  2. При первичном отклонении в легких формах наблюдается недоформирование ногтевых отделов, при утяжелении нарушения наблюдаются изъяны ногтевых и средних участков пальцев, при тяжелых видах нет ногтевых, средних и почти полностью основных участков.
  3. Вторичное поражение проявляется такой же последовательностью недоформирования отдельных участков, но абсолютно другими видами дополнительных изменений и отсутствием четкого тератологического ряда.

Внешние проявления

Зачастую уменьшенное количество пальцев сопровождается недоформированием соответствующих костей кисти, а также может наблюдаться совместно с дефектом одной из костей предплечья или голени.Как редкое отклонение имеет место клешневидная кисть, имеющая 2 пальца, либо кисть целиком раздвоенная, а пальцы находятся на двух ее сторонах.

Методики лечения

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечениеВрожденные поражения кисти можно нейтрализовать только оперативным путем, и эти операции требуют от специалистов огромного мастерства и опыта.

  • Лечение эктродактилии в раннем детстве не осуществляется, в подростковом возрасте могут проводиться пластические операции для нормализации функции зависимо от вида дефекта.
  • Осуществляют следующие восстановительные вмешательства на кистях:
  • пересадка пальцев ступни на кисть из-за их недостатка;
  • разделение сросшихся пальцев;
  • вытяжение коротких пальцев;
  • пересадка сухожилий;
  • восстановление недоразвитых пальцев или кисти;
  • исправление контрактур (состояние, когда конечность полностью не сгибается или не разгибается в суставах);
  • пересадка кожи;
  • протезирование;
  • накладка шин на пораженные участки.

Лечение раздвоенной конечности состоит в закрытии дефекта мягких тканей для улучшения хватательной способности, а также с эстетической целью.Во многих случаях при вовремя проведенной коррекции наблюдается хорошее восстановление работы конечностей, а в отдельных ситуациях даже получается достичь полной нейтрализации эстетического изъяна.

Что такое эктродактилия?

Эктродактилия – врождённая патология, которая может иметь разные проявления. Это может быть недоразвитие ноги или руки, что носит название гипоплазия, либо полное отсутствие пальцев на ногах или руках, что называется аплазия. Заболевание по частоте одинаково как у мальчиков, так и у девочек.Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечениеЭта врождённая генетическая патология относится к редукционным порокам развития, при которых происходит изменение органа до его более примитивного состояния. Однако здесь есть одна особенность.Большинство заболеваний в этой группе по наследству не передаются, и только эктродактилия является наследственной болезнью, причём чаще всего она сочетается с другими формами изменения конечностей.В случае с пальцами это может быть:

  1. Синдактилия – полное или неполное сращение.
  2. Брахидактилия – укорочение.
  3. Клинодактилия – искривление оси.

Поэтому, если ребёнок рождается с одним из этих дефектов, то обязательно следует искать и другие наследственные генетические патологии конечностей, которыми могут страдать его родственники, и это не обязательно должны быть родители, но и бабушки и дедушки, дяди и тёти.

Внешнее проявление

Внешние проявления этой болезни могут быть самыми разными. Это может быть недоразвитие только одного пальца или полное их отсутствие, а также других сегментов кисти или стопы. Типичная форма носит название клешнеобразная кисть, при этом отмечается отсутствие второго, третьего и четвёртого пальцев. Частота встречаемости — один случай на 90 тысяч новорожденных.Атипичное расщепление характеризуется либо недоразвитием, либо полным отсутствием каких-либо компонентов кисти или стопы. Что касается расщелины, то она получается неглубокая, и на вид напоминает широкий межпальцевый промежуток. Частота встречаемости составляет один случай на 160 тысяч неврождённых.Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Что такое первичная эктродактилия? В лёгких случаях это только недоразвитие ногтевой фаланги либо ногтевой и средней фаланг. По мере утяжеления порока может наблюдаться отсутствие пальца. Что касается вторичной эктродактилии, то здесь также наблюдаются патологии фаланг разного уровня, но ещё выделяют и некоторые сопутствующие деформации.

Почему так случается

Эктродактилия, как и любая другая болезнь, имеет свои причины. Это могут быть эндогенные нарушения, например, проблемы во время беременности, маловодие, обвитие пуповиной, психические травмы матери в период вынашивания плода.Это могут быть экзогенные причины, к которым можно отнести:

  1. Неправильное положение плода в матке.
  2. Лёгкая травма во время внутриутробного развития.
  3. Местное механическое давление.
  4. Повреждение эмбриона.
  5. Воздействие облучения.
  6. Плохое питание матери.
  7. Инфекционные заболевания матери.

Но всё же основная причина – это генетический фактор и наследственность. Поэтому если в семье есть родственники с этим типом дефектов, то в период развития плода будущей матери необходимо обязательно сдать анализы на генетические патологии и мутации.

Дифференциальный диагноз

Эктродактилия, как правило, не представляет проблем с диагностикой, однако в некоторых случаях это заболевание следует дифференцировать с другими пороками развития конечностей, а точнее с синдромом Ханхарта, брахидактилией, амниотическими перетяжками, эктодермальной дисплазией, расщеплением кисти и большеберцовым синдромом кости.

Читайте также:  Подагра на ногах: способы лечения и симптомы

Лечение

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечениеЧто касается сроков лечения, то здесь всё зависит от возраста пациента. Так как болезнь не угрожает жизни, а скорее носит эстетический характер, то лечение не проводится у детей до подросткового возраста. В дальнейшем могут быть использованы пластические операции и другие методы, хорошо зарекомендовавшие себя.

  1. Пересадка пальцев с ног на руки.
  2. Разделение сросшихся фаланг.
  3. Вытяжение коротких фаланг.
  4. Пересадка сухожилий.
  5. Восстановление недоразвитых фаланг, либо самой кисти.
  6. Пересадка сухожилий.
  7. Исправление контрактур.
  8. Пересадка кожи.
  9. Протезирование.

Если метод лечения будет найден правильно, а операция проведена на самом высоком уровне, то руке или ноге можно вернуть нормальный вид, при этом они будут действовать, как и у здоровых людей.

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечение

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечениеБрахидактилия – это недоразвитие фаланг, проявляющееся в укорочении пальцев на стопах и кистях, возникающее в результате генетически-детерминированного дефекта, передающегося по наследству. Проявлениями данной аномалии служит уменьшение длинника стоп и кистей, короткопалость, гипоплазированные ногтевые пластины, а в некоторых случаях синдактилия. В качестве диагностических мероприятий на первый план выступает ДНК-диагностика и лучевые методы визуализации костей, а в качестве эффективных лечебных мероприятий следует рассматривать лишь хирургический способ устранения дефекта. Следует учитывать, что возникновение брахидактилии возможно не только при уменьшении размеров отдельных фаланг, но и вследствие полного их отсутствия.

Причины возникновения и развития

Если искать изначальную причину возникновения остеоартроза, нужно знать, что может давать толчок этому заболеванию.

  • Врожденные патологии.
  • Наследственная предрасположенность к нарушениям костных тканей.
  • Большие физические нагрузки, особенно на руки.
  • Сахарный диабет и другие эндокринные заболевания.
  • Возраст.
  • Нерациональное питание.

Остеоартроз кистей рук: диета

Когда у человека возникает это заболевание, помимо обычного лечения, рекомендуется соблюдать определенную диету. Из своего рациона больному нужно будет исключить:

  • Острую пищу (перец, приправы и прочее).
  • Соленую еду – не стоит злоупотреблять этим продуктом.
  • Мучную выпечку, особенно сдобу.
  • Жареную пищу (лучше отдать предпочтение вареным, пареным и печеным продуктам).

Рекомендуется пить больше воды и употреблять свежие овощи и фрукты. Важно придерживаться такого питания не только больным, но и здоровым людям, чтобы в будущем никогда не столкнуться с такой проблемой, как остеоартроз кисти руки. Лечение народными средствами нередко дает положительный результат.Многие люди при любых недомоганиях привыкли прибегать к народным рецептам, способным уменьшить боль и симптомы болезней, а иногда и привести к полному выздоровлению.Возможно ли народное лечение остеоартроза кистей рук? Да, но главное помнить, что любые намерения лучше всего обговорить с врачом. В противном случае можно нанести еще больший вред организму, нежели он был раньше.

Если у человека неутешительный диагноз «остеоартроз кистей рук», лечение народными средствами может быть достаточно эффективным.

В качестве рекомендаций по борьбе с болезнью можно привести следующие рецепты, помогающие при остеоартрозе:

  • Можно приготовить компресс. Для этого смешивают одну ложку меда и столько же растительного масла. Смесь нужно вскипятить и после остывания приложить к больным местам на два часа.
  • Приготовление полынной мази. Сухое растение размешивают и подогревают на бане с оливковым маслом. Такому составу перед применением необходимо настояться пару дней.
  • Наиболее действенным способом считается смазка кистей рук дважды в неделю смесью касторки и скипидара.

Можно подвести некий итог и собрать воедино все рекомендации по лечению этого коварного заболевания. Поскольку такая болезнь может настичь каждого человека, необходимо знать, как лечить остеоартроз кистей рук, и что предпринимать. Ведь не зря говорят: «Предупрежден – значит, вооружен». Для профилактики заболевания следует придерживаться таких рекомендаций:

    • Соблюдать правильное питание. Употреблять в пищу больше натуральных витаминов.
    • При малейших симптомах заболевания сразу же обратиться к врачу, поскольку на ранней стадии развития остеоартроза можно избавиться от напасти.
    • Для себя чаще нужно проводить гимнастику кистей, пальцев. Ежедневная разминка позволит не только уменьшить боли, но и предупредить дальнейшее развитие заболевания.
    • Придерживаться всех рекомендаций, которые дал врач – это сделает лечение максимально успешным.

Подготовка к рентгену и ограничения

Существующие методы рентгеновской диагностики дают возможность определить степень повреждения запястья. В этом контексте следует заметить, что к травматологу необходимо обратиться при следующих ощущениях:

  1. боль возникла после травмы;
  2. обезболивающие препараты не устраняют болевые ощущения;
  3. боль присутствует в течение нескольких дней.

Для лечения перелома руки очень важно начать процедуру сразу же, не затягивая и не откладывая. Рентген – серьезное обследование, поэтому к нему необходимо должным образом подготовиться.При рентгене кисти с нее нужно снять имеющуюся повязку и удалить с кожи йод, если он уже нанесен. Когда на руку наложен гипс, то снимать его можно только с разрешения лечащего врача и в его присутствии.Возраст пациента в данном случае значения не имеет. Но если больная находится в состоянии беременности, об этом необходимо известить доктора.

Направление на рентген кисти выписывает лечащий специалист, который принимает решение о допустимости этого метода исследования.

При рентгеновском исследовании запястья основные органы человека не подвергаются облучению. Этот факт очень важен для психологического состояния пациента, которому предстоит рентген-исследование.Большое значение в данной ситуации имеет возраст и образованность больного. В обывательской среде распространено много мифов и фантазий о вредности рентген-процедур.Современная диагностическая аппаратура сконструирована таким образом, чтобы максимально снизить имеющиеся риски при прохождении рентгена.

Чтобы совершенно исключить возможность негативного влияния рентгена на организм пациента, исследование даже перелома руки запрещено беременным женщинам и кормящим матерям.

К этой же категории относятся больные шизофренией. Полный перечень лиц, которым противопоказан рентген, имеется в каждом рентген-кабинете.

Синдром ЕЕС — клинические случаи пороков развития плода — Е.Н Андреева

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечениеУниверсальный ультразвуковой сканер высокого класса, ультракомпактный дизайн и инновационные возможности.Синдром ЕЕС (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) — редкий генетический синдром, обычно проявляющийся триадой признаков: расщелиной лица, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии [1]. Выделяют 2 типа синдрома: ЕЕС-1 и ЕЕС-3.Ранее был описан также и ЕЕС-2, однако на сегодняшний день локализация гена, кодирующего ЕЕС-2, считается ошибочной, следовательно, и формы ЕЕС-2 не существует. Первый тип характеризуется мутацией в 7-й хромосоме в области 7q11.2-q21.3, третий — имеет в большинстве случаев мутацию Тp63-гена и другие новые, спонтанные мутации на 3-й хромосоме 3q27 [2].В OMIM (ежедневно обновляемом международном классификаторе Online Mendelian Inheritance in Man), где представлены все известные на сегодняшний день фенотипы и генотипы менделирующих (наследуемых) болезней человека, эти виды синдрома кодируются по-разному: ЕЕС-1 — 129900, а ЕЕС-3 — 604292 [3].ЕЕС-синдром — наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности) [1].

Первое описание синдрома ЕЕС как самостоятельной синдромальной единицы относят к 1969 году, когда S.A. Temtamy и V.A. McKusick было описано заболевание у девочки — с эктродактилией обеих рук и одной ноги, признаками эктодермальной дисплазии с тяжелым кератитом и расщелиной губы и неба [4]. В 1970 году впервые для обозначения синдрома R.A. Rudiger и соавт.

была предложена известная аббревиатура ЕЕС [5]. Однако в литературе встречаются и более ранние, разобщенные публикации, когда подобные сочетания пороков развития и особенностей строения у детей и взрослых были описаны без объединения манифестных симптомов в отдельную синдромальную нозологию [6-8]. J.P. Fryns и соавт.в 1990 году предположили, что синдром ЕЕС не всегда предполагает наличие всех трех компонентов (расщелина лица, эктродактилия, эктодермальная дисплазия), описав семью, где не было расщелины лица, но были два других компонента с идентичными ЕЕС особенностями лицевого фенотипа [9]. Одно из самых масштабных исследований синдрома ЕЕС принадлежит N.M. Roelfsema и соавт., когда были проанализированы 230 описанных в литературе случаев этого редкого синдрома. Установлены различные степени пенетрантности и экспрессивности в семьях, отягощенных данной патологией.По встречаемости признаки разделились следующим образом: эктродактилия была найдена у 193 пациентов (84 %), эктодермальная дисплазия — у 178 (77 %), расщелины лица были описаны в 156 (68 %) случаях, а аномалии слезных путей — в 135 (59 %). Урогенитальные дефекты были зарегистрированы у 52 пациентов и кондуктивная тугоухость — в 33 случаях [10].

Читайте также:  Репозиция перелома костей: показания, виды процедуры

Манифестные признаки синдрома ЕЕС (синдромальное ядро)

Эктродактилия — это расщелина кистей и/или стоп с отсутствием одного или нескольких центральных пальцев, известная также под названием ‘Split hand-split foot malformation’ (SHFM). Часто внешний вид кистей и стоп сравнивают с клешней краба. Нередко встречается в сочетании с синдактилией (сращением пальцев).Эктодермальная дисплазия проявляется особенностями строения всех производных эктодермы. Изменения затрагивают волосы, зубы, ногти [11]. Волосы и ресницы у таких людей тусклые, редкие и жесткие.Характерны аномалии зубов, гипоплазия зубной эмали, снижение пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз, что вызывает светлый их цвет.

Эктима — фото, причины, лечение эктимы

Эктродактилия: фото, причины, симптомы и лечение

Эктима — что это такое?

  • Эктима — это глубокая инфекция кожи, которая вместе с эпидермисом поражает и дерму кожи (ее второй слой).
  • В результате микротравм может быть первичным, а в результате дерматозов, которые сопровождаются зудом (экзема, чесотка), может быть вторичным.
  • Возбудителем эктимы является стрептококк. Наиболее подвержены заболеванию лица с ослабленным иммунитетом вследствие некоторых тяжелых заболеваний:
  • дерматозов;
  • нарушения крово и лимфообращения;
  • ВИЧ;
  • сахарного диабета;
  • туберкулеза;
  • некачественного лечения поверхностных пиодермий;
  • влажного жаркого климата, нарушения правил личной гигиены.

Симптомы эктимы

Наиболее распространенным местом локализации эктимы являются голени. На начальном этапе появляются пустулы, представляющие собой дряблый пузырь с содержимым гнойного или гнойно-кровянистого характера.Содержимое впоследствии ссыхается и на его месте образуется язва с гнойной коркой, окаймленная характерным околовоспалительным венчиком. Визуально просматривается увеличение близлежащих лимфоузлов.Высыпания вызывают резкую боль, слабость, повышение температуры тела.

Диагностика эктимы

Проводят дифференциальную диагностику с сифилитической эктимой, ишемическими и варикозными язвами голени, поздней кожной порфирией, герпесом.Диагностика эктимы основывается на результатах анализов крови на сахар, ВИЧ и сифилис.

Лечение эктимы

При лечении эктимы достаточно часто прибегают к оперативному вмешательству, которое предполагает иссечение корок с обработкой спиртовыми растворами очага. Назначают антибактериальные мази (эритромициновая, тетрациклиновая). Для внутреннего применения используют витаминные препараты и антибиотики (ципрофлоксацин, эритромицин).Из питания необходимо исключить сахара, так как они являются питательной средой для микроорганизмов, а также спиртное, которое способствует снижению иммунитета. Следует устранить действие антибиотиков. Элементы высыпания нельзя мочить до разрешения врача.

Лечение эктимы народными средствами

Дополнительными методами лечения эктимы является народная медицина. Лучший эффект для лечения эктимы народными средствами принесут средства внутреннего употребления. Но спиртовые растворы и антибактериальные мази все-таки эффективнее. В качестве витаминотерапии применяют настойки из листьев девясила, грецкого ореха, семян укропа.

Эктродактилия конечностей — что ждёт ребёнка с таким заболеванием?

Эктродактилия конечностей (чаще кистей и стоп) — врождённое недоразвитие конечности которое проявляется в виде недоразвития (гипоплазии) или отсутствия (аплазии) пальцев кистей или стоп. Этот вид заболевания также относят к редукционным порокам развития конечностей. Поскольку заболеванием имеет врождённый характер, то от него страдают в первую очередь дети и их родители.Несмотря на то, что эктродактилия относится к группе редукционных пороков конечностей, у этого вида порока есть одна важная особенность — природа эктродактилии является чаще всего наследственной, в то время как другие похожие заболевания чаще всего по наследству не передаются. Как правило если у ребёнок рождается с эктродактилией, то обычно такое же заболевание есть у кого-то из его родственников.Внешние проявления эктродактилии разнообразны: начиная от недоразвития одно пальца, и кончая недоразвитием и отсутствием не только пальцев, но и других сегментов кисти или стопы. Типичная форма расщепления сопровождается либо аплазией центральных лучей и наличием глубокой конусовидной расщелины, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией радиальных лучей и отсутствием расщелины (монодактилия).Атипичное расщепление характеризуется недоразвитием (реже отсутствием) средних компонентов кисти и/или стопы. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка.Эктродактилия конечности также можно разделить на первичную и вторичную.При первичной эктродактилии в легких случаях речь идет о недоразвитии ногтевых фаланг, по мере утяжеления порока отмечаются дефекты ногтевых и средних фаланг, при тяжелых степенях отсутствуют ногтевые, средние и практически полностью основные фаланги.Вторичная эктродактилия характеризуется такой же последовательностью редукции отдельных сегментов, однако совершенно иными видами сопутствующих деформаций и отсутствием четкого тератологического ряда.Кроме этого различают монодактилию (1 палец), дидактилию (2 пальца), тридактилию (3 пальца) и тетрадактилию (4 пальца). Чаще всего встречается дидактилия (рачья клешня), причем иногда расщепление между пальцами становится похожим на клешню омара.Лечение эктродактилии только хирургическое. Как правило, основное внимание при операциях направлено на то, чтобы обеспечить как можно более полное функционирование конечности. Если речь идёт о поражениях стопы, то стопу исправляют таким образом, чтобы обеспечить правильную постановку ноги при ходьбе.

Если поражена кисть, то её корректируют таким образом, чтобы обеспечить возможность наиболее полного захвата предметов оставшимися пальцами. Второй этап хирургической коррекции — это подготовка к протезированию, оно направлено на устранение косметических дефектов.

Во многих случаях после своевременной коррекции обеспечивается хорошее восстановление функции конечностей, а в некоторых случаях даже удаётся добиться полного устранения косметического дефекта.

Читайте также:  Импинджмент-синдром плечевого сустава: симптомы и лечение

Причины развития эктродактилии и способы ее лечения

На сегодняшний день проблема эктродактилии решаема. Благодаря современным медицинским технологиям и различным методикам реконструктивной микрохирургии врожденных аномалий развития кистей и стоп пациенты имеют возможность исправить дефект и в полной мере восстановить функциональность конечности.

Информация о дефекте

Эктродактилия (фото) — аномалия, характеризующаяся врожденным поперечным и продольно-дистальным недоразвитием (гипоплазией) или отсутствием (аплазией) одного либо нескольких пальцев на руках и/или ногах с нарушением линейных и объемных параметров конечности в сторону уменьшения. Болезнь может сочетаться с деформацией либо аплазией некоторых костей остова кисти (пясти) или среднего отдела стопы (плюсны).В случае недоразвития или отсутствия центральных пальцев или лучей формируется глубокий межпальцевый промежуток — расщелина овальной формы, разделяющая конечность на две выраженные части. Из-за сходства деформированных конечностей с хватательными органами некоторых членистоногих порок носит название клешнеобразная кисть, клешня омара, рачья клешня.В зависимости от последовательности упрощения строения или исчезновения отдельных фаланг и лучей, а также видов сопутствующих деформаций конечности эктродактилию делят на:

  • первичную — недоразвитие сегментов по дистальному принципу (от ногтевых фаланг к пястью или плюсне) с укорочением пальцев и отсутствием сопутствующих деформаций мягких тканей;
  • вторичную — недоразвитие конечности с классической последовательностью редукции в сочетании с разнообразными сопутствующими патологиями.

Аномалии, фиксируемые при вторичной эктродактилии:

  • брахидактилия (короткопалость) — укорочение пальцев из-за недоразвития или полного отсутствия средних, основных фаланг, а также пястных либо плюсневых костей;
  • синдактилия — частичное либо полное сращивание пальцев кисти и/или стопы;
  • клинодактилия — искривление пальцев и их отклонение относительно оси конечности.

В зависимости от количества деформированных лучей выделяют следующие варианты клинических форм вторичной эктродактилии:

  • монодактилия (поражение одного пальца) — характеризуется дефектом 1, 2-го или 4-го лучей;
  • дидактилия (поражение двух пальцев) — характеризуется деформацией 2–3 или 3–4 пальцев;
  • тридактилия (поражение трех пальцев) — фиксируется недоразвитие 2–3-4 или 3–4–5 пальцев.
  • тетрадактилия (поражение четырех пальцев) — деформации 2–5 или 1–4 пальцев.

В некоторых случаях может наблюдаться поражение всех сегментов конечности в сочетании с синдактилией.

Причины патологии

Механизм зарождения и развития эктродактилии до конца не изучен. Многолетние наблюдения за жизнью пациентов с данной патологией позволяют утверждать, что большинство фиксируемых случаев заболевания имеют наследственную (эндогенную) природу. Клинико-генетические обследования подтверждают наследование порока по аутосомно-доминантному типу с разной степенью выраженности.Нередко клешневидная конечность диагностируется у людей с другими тяжелыми пороками развития:

  • эктодермальной дисплазией;
  • расщелинами лица;
  • аномалиями слезных путей;
  • урогенитальными дефектами.

Болезнь монодактилия (изолированная аплазия одного пальца) развивается в единичных, отдельных случаях и может быть спровоцирована внешними негативными (экзогенными) факторами.Вероятные причины, вызывающие внутриутробное развитие болезни у плода:

  • опухоли матки у матери;
  • эндокринные расстройства;
  • инфекционные процессы в организме матери в период зачатия и беременности;
  • влияние ионизирующих излучений;
  • кислородная недостаточность и ухудшение питания плода;
  • психические травмы, провоцирующие гиперадреналинемию и ухудшение плацентарного кровообращения;
  • воздействие тератогенных ядов;
  • прием запрещенных лекарственных препаратов.

В 90% случаев причиной эктродактилии все же являются эндогенные факторы — менделирующие (наследуемые) мутации хромосом и генов.

Диагностика и варианты

Лечение эктродактилии — хирургическое. Основная цель вмешательства — максимальное улучшение функциональных возможностей деформированной конечности (обеспечение правильной постановки стопы или хватательной функции кисти).К другим задачам проведения хирургических операций относят:

  • коррекцию аномалии в косметических целях;
  • восстановление функции роста поврежденных или недоразвитых костей (актуально в детском возрасте);
  • улучшение качества жизни пациента.

Все операции по устранению дефекта крайне сложны и уникальны. Зачастую требуют участия нескольких специалистов:

  • микрохирурга;
  • пластического хирурга;
  • сосудистого хирурга;
  • нейрохирурга.

Перед проведением вмешательства оценивается функциональная пригодность пальцев и рудиментов конечности, после чего решается вопрос о том, как можно помочь, необходимости проведения того или иного вида операции и возможности протезирования.

Методы лечения

Ортопедо-хирургическое лечение всех видов эктродактилии с использованием современных медицинских технологий проводят во взрослом и детском возрасте. Максимального эффекта можно добиться, проведя коррекцию дефекта на первом году жизни малыша (пока мышцы не атрофировались вследствие нарушения функций конечности).Предоперационная подготовка включает в себя следующие виды обследований:

  • ультрасонографию конечности;
  • трехмерную рентгенографию в разных проекциях;
  • допплерографию сосудов конечности;
  • компьютерную либо магнитно-резонансную томографию;
  • артроскопию суставов;
  • электромиографию нервов и мышц конечности.

Всесторонняя диагностика позволяет оценить общее состояние пациента, объем и степень поражения, структуру тканей конечности.Виды применяемых восстановительных операций:

  • разделение сросшихся пальцев с трансплантацией донорской кожи;
  • пересадка пальцев, сухожилий и суставов с донорской области (например, со ступни на кисть);
  • микрохирургическая пересадка кровоснабжаемых костных сегментов с ростковой зоной;
  • коррекция контрактур (возможности сгибания-разгибания) суставов;
  • эндопротезирование мелких суставов.

Широко применяются аппараты внешней фиксации для удлинения коротких фаланг и коррекции деформаций мелких костей кисти или стопы.Успех вмешательства зависит от тяжести заболевания, степени атрофирования мышц, опыта, мастерства и квалификации хирургов. Предотвратить тридактилию, дидактилию и другие врожденные пороки конечностей можно, проведя глубокое генетическое обследование обоих партнеров до зачатия.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *